Molecular identification of colour pattern genes in birds - INRA - Institut national de la recherche agronomique Accéder directement au contenu
Thèse Année : 2018

Molecular identification of colour pattern genes in birds

Identification de gènes de dessin de plumage chez les oiseaux

Résumé

Birds display a spectacular range of plumage pigmentation. The purpose of this thesis wasto elucidate genetic mechanisms that contribute to pattern formation on individual feathers and the body. In study I and II, we investigated two barring patterns in chicken. We show that in the Fayoumi breed autosomal barring is associated with a 1 Mb un-recombined region on chromosome 11, which contains the MC1R gene. Our functional analysis strongly suggests that autosomal barring is primarily caused by activating MC1R mutations and that other loci contribute to the appearance of the pattern. In study II, we demonstrate that sex-linked barring is created by a combination of cis-regulatory and missense mutations in the CDKN2A/ARFgene. We demonstrate that the up-regulation of CDKN2A expression is caused by non-coding mutation(s) and is resulting in a dilute barring pattern. Functional testing revealed that the two missense mutations in ARF hamper its function and restrict the diluting effect of the non-coding mutations. Only the combination of both regulatory and missense mutations generates clear barring pattern as observed e.g. in the Barred Plymouth Rock. In study III and IV, we investigated the genetic mechanisms driving pigment pattern variation in the ruff (Philomachus pugnax). We first identified a 4.5 Mb inversion to be associated with the two male reproductive morphs called satellite and faeder. These morphs differ substantially in behavior, reproductive strategy, body size and plumage appearance between each other as well as from the third, more prevalent morph, the independent. The inversion disrupts the CENPN gene making this genomic re-arrangement homozygous lethal. We identified a large set of variants; among them four missense mutations in MC1R associated with the Satellite allele. In study IV, we explored whether these MC1R mutations are contributing to the light display plumage of the satellite morph. Our data shows that MC1R is up-regulated in all coloured satellite feathers and that this is due to a higher expression of the Independent allele. Evaluation of MC1R signaling in cell culture models subsequently revealed that the mutations alter receptor properties such as cAMP production, sensitization and surface expression but also suggests that transfection assays using mammalian cells might not reveal the complex function MC1R is most likely having in avian melanocytes.
Le plumage des oiseaux montre une diversité de coloration spectaculaire. L’objectif de cette thèse est d’élucider les mécanismes génétiques contribuant à cette diversité en étudiant plus particulièrement la formation de dessins sur la plume et sur le corps. Les études I et II sont consacrées à deux dessins de barrure chez le poulet: la barrure autosomale et la barrure liée au sexe. En réalisant un croisement en retour à partir de la race Fayoumi, nous avons pu démontrer que la barrure autosomale est associée à une région du chromosome 11 et porte le gène de pigmentation MC1R. L’analyse fonctionnelle met en évidence qu’une mutation faux-sens, et non une modification de régulation, a le rôle d’une mutation causale. Dans l’étude II, nous démontrons que la barrure liée au sexe est créée par la combinaison de mutations de régulation en cis et de mutations faux-sens dans le gène CDKN2A. L’activation de l’expression de CDKN2A par deux mutations non-codantes détermine un phénotype de barrure très dilué. Des tests fonctionnels in vitro révèlent que les deux mutations faux-sens identifiées dans le même gène restreignent sa fonction et diminuent l’effet de dilution des mutations non-codantes. Seule la combinaison des mutations de régulation et d’une des mutation faux-sens, produit la barrure bien nette observée dans les races de poule actuelles. Les études III et IV précisent les mécanismes contrôlant la variation des dessins de plumage chez les oiseaux sauvages. Le chevalier combattant Philomachus pugnax présente trois formes reproductives chez le mâle, dénommées ‘indépendant’, ‘satellite’ et ‘faeder’. Nous avons d’abord identifié une inversion de 4.5 Mb chez les mâles satellite et faeder, qui diffèrent nettement entre eux, comme de l’indépendant, par leur comportement, leur stratégie reproductive et l’aspect de leur plumage. Un examen plus précis de la structure de l’inversion a montré que les points de cassure interrompaient le gène CENPN ce qui rend l’inversion létale à l’état homozygote. Nous avons identifié un grand nombre de variants contribuant assez probablement au phénotype et avons découvert quatre SNPs dans l’allèle MC1R du mâle satellite. L’étude IV a consisté à analyser la contribution de ces mutations de MC1R au plumage clair du mâle satellite pendant la reproduction. Nos données montrent que MC1R est activé dans les plumes colorées du mâle satellite en raison d’une plus forte expression de l’allèle indépendant. L’étude de la signalisation de MC1R en culture cellulaire a ensuite révélé que les mutations altèrent les propriétés du récepteur, mais suggère aussi que l’évaluation fonctionnelle du MC1R aviaire en cellules mammaliennes ne rend pas complètement compte du rôle complexe que MC1R joue dans les mélanocytes aviaires.
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  • HAL Id : tel-02942119 , version 1

Citer

Doreen Schwochow-Thalmann. Molecular identification of colour pattern genes in birds. Animal genetics. Swedish University of Agricultural Sciences, Uppsala, 2018. English. ⟨NNT : ⟩. ⟨tel-02942119v1⟩
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